序列多態性(Sequence Polymorphism)分型

1 ．線粒體DNA遺傳標記

⑴ 線粒體DNA的結構

人類線粒體DNA基因組的序列共含16569個堿基對（其中5122A，5180C，2171G，4096T）。為一條雙鏈環狀的DNA分子。雙鏈中有一條為重鏈（H），即富含嘌呤鏈；另一條為輕鏈（L），既富含嘧啶鏈。這是根據它們的轉錄產物在CsCl中密度的不同而區分的。兩條鏈都具有編碼功能，線粒體基因組共編碼了37個基因，包括編碼12SrRNA、16SrRNA、細胞色素C氧化酶亞單位基因COI、COII、COIII、ATP酶亞單位6、8和細胞色素b的基因及7個呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位基因ND1、ND2、ND3、ND4、ND4L、ND5和ND6，其余22種基因編碼tRNA分子（用于線粒體mRNA的翻譯），兩種編碼rRNA分子（用于構成線粒體的核糖體12S和16SrRNAs），另外還有13個編碼氧化磷酸化電子傳遞鏈和ATP產生涉及的蛋白質和酶。mtDNA由編碼區和非編碼區構成，非編碼區也叫控制區（Control Region），由1125個bp組成，包括一個復制起始點，兩個轉錄起始點及轉移環。

相對于編碼區，控制區在個體之間存在較大差異，有許多單堿基取代與突變，另外還存在兩個串聯重復序列長度多態性。堿基多態性主要集中在兩個區域，分別稱為高變區I（HVI）和高變區II（HVII），D環區是mtDNA中唯一不編碼多肽鏈的核苷酸片段，無修復系統，不受選擇壓力的影響，因而積累了較多的變異。許多國家以HVI和HVII為基礎建立了mtDNA的數據庫。1998年Lutu等人還報道線粒體DNA還存在高變區III（HVIII）。

⑵ 線粒體DNA的命名

1981年由Anderson等人首次完成了人類線粒體DNA全序列測定，目前都將這一序列作為參考序列，以便進行mtDNA的命名。當某一個體的序列與Anderson序列不同時，只需記錄與標準序列不同的核苷酸堿基及編號（如73G）即可。如果不能確切判定某個位置上的核苷酸，可以用堿基位置加“N”來表示（如16125N）。插入的命名法是：插入堿基5′端的位置編碼，然后加一個點，再加阿拉伯數字“1”（第一個插入）或“2”（第二個插入）、依次類推，后加所插入的核苷酸名稱。在單堿基重復的情況下，不能確定插入究竟發生在哪個位置，此時假定插入發生在單堿基重復區編碼最大的堿基后面。缺失用缺失位置加“d”命名。對于確證的雜合型，可以用IUPAC（International Union of Pure and Applied Chemistry，國際化學和應用化學聯合會）規則進行命名。如果該雜合型僅僅是一種推測但未得到確證，則可用“N”表示。

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