人類若干性狀的遺傳特性及其調查分析

一 實驗目的
　　1．了解人類一些常見遺傳特性及其遺傳方式；
　　2．學會系譜調查及分析的基本方法。

二 實驗原理
　　人是最重要的遺傳學研究對象之一，由于許多實驗方法受到限制，更不能控制人的生活條件和環境，況且人類世代時間較長，后代個體數很少，以及許多性狀遺傳的機制也很復雜，人類遺傳學的發展相對比較緩慢，對人類許多遺傳性狀的遺傳特征尚不甚了解。利用系譜方法進展較慢，由于人類 基因組 計劃的實施加速了人類性狀的研究進展。
　　不過，利用系譜分析仍是在一定程度上研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律的重要方法。所謂系譜，或稱家系圖，即是指某一家族各世代成員數目、親屬關系與某基因表達的性狀或疾病在該家系成員中分布情況的示意圖。系譜的調查一般都從最先發現的具有某—性狀或癥狀的先證者入手，進而追溯其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用于單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式的研究，包括常 染色體 顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析。
　　本實驗將調查一些已知的人類遺傳性狀，初步了解這些性狀的遺傳特性，并在可能的情況下，學生可對自己家庭的某些性狀作相應的系譜分析，從而學習基本的系譜分析方法。
　　同時，根據所測得數據可進行群體遺傳結構分析，判斷供試群體是否處于群體平衡狀態。

三　實驗過程
1．人類血型的遺傳
　　血型是人體的一種遺傳性狀，是產生 抗原 抗體的遺傳特征。根據血型之間的相互關系，可劃分為各種系或組別。血型從狹義上講是指紅細胞抗原的差異，廣以上來說包括白細胞、血小板和血漿等血液各成分的抗原的差異。隨著臨床輸血、組織和器官移植，以及血液免疫學的發展，人們發現了許多新的血型系統，并逐漸了解和掌握了血型抗原和抗體的化學結構及其相互作用，血型在人類學、遺傳學、法醫學、考古學和臨床醫學等各方面的應用日趨廣泛。
　　人類血型的發現早在1900年就由Karl Landsteiner博士報道。這個重要的發現建立了人類ABO血型系統。Landsteiner并因此獲得諾貝爾獎。ABO血型的劃分基礎即紅血球細胞膜上抗原存在的性質。這種抗原刺激淋巴細胞產生相應的抗體，抗體與紅血球表面抗原結合發生凝聚，隨之由巨噬細胞清除。ABO血型系統的抗原有兩種，分別記為A和B。紅血球表面抗原為A的即為A血型，抗原為B的即為B血型，同時具有A、B兩種抗原的為AB型，而既沒有A，也沒有B抗原的為0血型。此外，在相應的血清中，A型者血清含抗B抗體稱為β抗體，B型者血清中含抗A抗體或稱α抗體，O型者血清中則同時含上述兩種抗體，而AB型者血清中沒有這兩種抗體。由于相應抗原抗體之間的凝聚反應，在輸血時對供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型個體之間供血和受血為好。
　　從遺傳上來看，ABO血型是由紅血球抗原類型決定的，而抗原的差別即在其糖基上。這是由相應的基因決定的，即位于人類第九染色體上的3個等位基因IAIB和IO決定的。IA、IB基因為并顯性,而IO或記為i對IA、IB為隱性。 統計全班的血型，并作紀錄，填入表中：
血 型
人 數百分比（％）A B O AB

2．幾種身體特征的遺傳
　　針對以下性狀進行調查，統計數據，記錄各性狀在本班的百分比。不過，這個百分比不能說明這一性狀是否遺傳，更不能確定是隱性還是顯性。要了解這些性狀是否是遺傳性狀，可以通過系譜分析法確定，每個同學調查自己的家庭成員，或別的家庭的成員，畫出家庭系譜圖，從一個或幾個家庭的系譜結果分析并確定這一性狀的遺傳特性。
（1）卷舌
　　許多人可以將舌尖兩側卷起。在班級里檢測每個人能否卷舌，并記錄數據，算出卷舌和不能卷舌的百分比。
（2）發渦旋轉方向
　　在每個人頭頂，頭發都有一發渦，有的呈順時針方向，有的呈逆時針方向。同學之間可互相觀察確定各自的發渦旋轉方向，記錄全班的結果。看看哪種旋向占多數?