全基因組及轉錄組測序案例分析
案例:應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥(CVIDs)的基因圖譜
背景:常見的變異型免疫缺陷綜合癥(CVIDs)是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高,大概 5% 的病人是由基因改變引起的。
目的:利用 Illumina HiSeq2500 和 HTSeq 測序平臺對 CVIDs 進行全基因組及轉錄水平的研究,揭示并繪制 CVIDs 的信號調控圖譜。
結果:通過對 CVIDs 基因組和轉錄組進行測序和綜合分析發現, TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12 等基因在 CVIDs 存在突變,這些突變的基因與 B 細胞受體信號通路,非同源末端連接修復,細胞凋亡,T 細胞調控及 ICOS 信號通路的調控有關。該研究揭示了新的 CVIDs 相關的信號通路。
原文索引:
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314