Alu序列
Alu 重復序列是哺乳動物基因組中 SINE 家族的一員，約有 50 萬份拷貝。也就是說平均 4 ～ 6 kb 中就有一個 Alu 序列。由于這種 DNA 序列中有限制性內切核酸酶 Alu 工的識別序列 AGCT ，所以稱為 Alu 重復序列。典型的人基因組 Alu 序列長 282 bp ，由兩個同源但有差別的亞基構成。亞基來源于有缺失突變和點突變的 7SLRNA 基因。兩個亞基間由腺嘌呤核苷酸密集的序列連接。右邊的亞基中有無關的 31 bp 插入片段，稱為 IH 。 Alu 序列兩端各有一個正向重復序列，末端有一個 poly(A) 尾。
Alu 序列一般散在分布，少數呈簇狀分布。在細胞遺傳學水平上觀察， Alu 重復序列集中在基因轉錄最活躍的染色體區段內。在所有已知的基因內含子中，幾乎都發現了 Alu 序列。
與 Alu 序列亞基有很高同源性的 7SLRNA 是 7SRNA 的一部分，是將蛋白質運送到內質網以便分泌出胞外的信號識別顆粒 (signal — recognition particle ， SRP) 的組成部分。 7SRNA5 ，端的 90 個核苷酸同 Alu 序列左端同源，中間的 160 個核苷酸與 Alu 序列沒有同源性，而 3 ，端的 40 個核苷酸與 Alu 序列右端同源。 7SRNA 基因是由 RNA 聚合酶Ⅲ轉錄的。人體 Alu 重復序列絕大多數要由 RNA 聚合酶Ⅲ轉錄成 RNA ，而且 Alu 3 ，端有 polyA 尾，這些都提示 Alu 重復序列是通過 RNA 為中介，反轉錄成 DNA 后整合在基因組新位置上的。這里要提及的是，所有真核細胞里都含有 3 種 RNA 聚合酶； RNA 聚合酶 I 負責轉錄 rRNA 基因，產生核糖體 RNA(ribosomal RNA ， rRNA) ； RNA 聚合酶Ⅱ負責轉錄所有編碼蛋白質的基因，產生信使 RNA(messenger RNA ， mRNA) ，再由多聚腺嘌呤核苷酸聚合酶 (poly(A)polymerase) 負責加上 poly(A) 尾； RNA 聚合酶Ⅲ負責轉錄轉移 RNA(transfer RNA ， tRNA) 以及細胞核和細胞質內的各種小 RNA ，這些被轉錄的基因一般長 300bp 左右，且在基因組的重復拷貝數可達幾千份甚至上百萬份。
Alu 家族不同成員之間的一致序列 (consensus sequence) 的同一性平均達 87 ％。小鼠基因組內約有 5 萬份拷貝的 B1 重復序列，長 130 bp ，與 Alu 的一個亞基的同源性達 70 ％ --80 ％。
哺乳動物基因組中為什么有這么多重復拷貝的 DNA 序列，目前還不是很清楚。現已發現， Alu 序列中有一個 14 bp 的區段同乳多空病毒 (papova virus) 如 SV40 病毒，以及乙型肝炎病毒的復制起始序列幾乎完全相同。這提示 Alu 序列很可能同真核生物基因組中的復制起始有某種相關，但這也存在爭論。因為 Alu 重復序列的拷貝數比復制起始點的預期數多出幾十倍。此外還發現，中國倉鼠的 Alu 類家族 (Alu-equivalent family) 的一些成員，當位于其他轉錄單位附近時，能在體內被轉錄生成單獨的 RNA 分子。
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